In sommige families zijn een aantal familieleden drager van een gen-mutatie die het risico op de ontwikkeling van borst- en/of eierstokkanker sterk verhoogt. Borstkankers die in deze erfelijke context ontstaan, worden meestal veroorzaakt door een BRCA1 of BRCA2 mutatie en minder frequent door mutaties ter hoogte van CHEK2, PALB2 of andere. Ongeveer 3% van alle borstkankerpatiënten is BRCA1 of BRCA2-positief.
In families met een groot aantal gevallen van borst- en/of eierstokkanker kan het aangewezen zijn om via predictieve genetische testing de aanwezigheid van de BRCA1/2 genen vroegtijdig op te sporen, vooraleer de ziekte de kans krijgt om zich te ontwikkelen. Er bestaan immers preventieve mogelijkheden die het risico op de ontwikkeling van een kanker kunnen verminderen.
Familieleden kunnen ook behoefte hebben aan meer duidelijkheid in plaats van voortdurende onzekerheid en twijfels over een eventuele erfelijke belasting. Predictieve genetische testing is een proces dat multidisciplinair georganiseerd wordt en in verschillende stappen verloopt:
- opstellen van de kankergeschiedenis in de familie en opmaken van de stamboom
- advies en begeleiding zowel vóór als na de onderzoeken
- opvolging van preventieve behandelingen
- mogelijkheid tot psychologische begeleiding
Er zijn voorwaarden of criteria waaraan voldaan moet worden vooraleer een erfelijkheidsonderzoek mag worden opgestart. Alle vragen over dit onderwerp kunnen in een eerste fase besproken worden op de consultatie borstkliniek met je behandelende arts die je kan doorverwijzen naar het team van genetica.
