Wat is hemochromatose?
Hemochromatose is een frequent voorkomende erfelijke aandoening waarbij er een sterk verhoogde ijzeropname is ter hoogte van de darm. In België is 10-13% van de bevolking drager van het gen. Door de verhoogde opname stijgt de ijzerconcentratie in het bloed. Dit overschot aan ijzer zal over de jaren heen opgeslagen worden ter hoogte van verschillende organen zoals de lever, het hart, de alvleesklier en de gewrichten. De aanwezigheid van grote hoeveelheden ijzer ter hoogte van deze organen kan aanleiding geven tot orgaanschade en falen. Zo kan ijzerneerslag ter hoogte van de lever aanleiding geven tot levercirrose, leverfalen en leverkanker. Ter hoogte van de alvleesklier kan ijzerneerslag lijden tot het ontstaan van diabetes mellitus (suikerziekte). Ter hoogte van het hart kan ijzerneerslag aanleiding geven tot hartfalen. Verdere symptomen van hemochromatose zijn vermoeidheid, gewrichtspijnen, impotentie en huidverkleuring. Deze klachten ontstaan echter pas na een lange tijd (30-40 jaren). Daarom is het belangrijk om de diagnose vroegtijdig te stellen alvorens deze complicaties zich voordoen.
Diagnose van hemochromatose
De verhoogde concentratie van ijzer in het bloed kan bepaald worden aan de hand van de transferrine saturatie. Deze test stijgt als eerste bij hemochromatose. De ijzerstapeling ter hoogte van de organen kan gemeten worden aan de hand van het ferritine (bloedafname). Een verhoging van beide parameters is heel suggestief voor hemochromatose. Als het ferritine meer dan 1000 bedraagt, zal een leverbiopsie uitgevoerd worden om de leverschade in te schatten.
De definitieve diagnose wordt gesteld aan de hand van een genetische test. Deze test gebeurt aan de hand van een bloedafname. Het duurt gemiddeld een 5-tal weken alvorens de uitslag bekend is.
Als de diagnose hemochromatose gesteld is, moet de familie onderzocht worden. Het gaat hierbij om alle eerstegraads familieleden ouder dan 18 jaar: ouders, broers en zussen en kinderen. Als screeningsonderzoek zal een bepaling gebeuren van het ferritine en de transferrine saturatie. Indien gestegen zal aanvullend de genetische test gebeuren.
Gezien het verhoogde risico op hartziekten en suikerziekte zullen patiënten met hemochromatose bij diagnose doorgestuurd worden naar de cardioloog en zal een glucose (bloedsuiker) onderzoek gebeuren. Om eventueel leveraantasting in te schatten, zal een echo abdomen uitgevoerd worden. Als het ferritine meer dan 1000 bedraagt zal een leverbiopsie uitgevoerd worden om verlittekening (fibrose) van de lever in te schatten.
Behandeling van hemochromatose
Uiteraard mogen patiënten met een ijzerstapeling geen vitaminepreparaten nemen die ijzer bevatten. Ook vitamine C-supplementen moet je vermijden (deze bevorderen de ijzeropname uit de voeding).
Verder moet het overmatige ijzer uit het lichaam verwijderd worden. Dit gebeurt door aderlatingen (aftappen van ongeveer 400ml bloed, een beetje te vergelijken met bloeddonatie). De aderlatingen worden doorgaans goed verdragen. Duizeligheid kan vermeden worden door veel water of sportdranken te drinken de uren voor de aderlating. Dit voorkomt ook verstopping van de naald. De frequentie van de aderlatingen wordt bepaald door de hoogte van het ferritine bij diagnose. Gemiddeld zullen we bij diagnose om de twee weken een aderlating plannen. Als het ferritine voldoende laag is, wordt een onderhoudsbehandeling van driemaandelijkse aderlatingen voorgesteld. Als behandeling met aderlatingen gestart wordt alvorens complicaties aanwezig zijn, is de overleving van patiënten met hemochromatose vergelijkbaar met de overleving van de algemene bevolking.
